身為兒科醫師，我們見證過無數新生命誕生的喜悅。然而，有時這份喜悅會伴隨著突如其來的擔憂。

不久前，一個寶寶在懷胎39週時順利出生，出生時的狀況一切良好，是個讓父母滿心期待的健康寶寶。然而，在出生後短短幾天，情況開始有了變化。寶寶的餵食狀況變得不太理想，小小的腳丫出現了水腫，皮膚的黃疸指數也居高不下。住院期間，寶寶出現心雜音。經轉送醫學中心，心臟超音波顯示「主動脈瓣上狹窄 (Supravalvular aortic stenosis,SVAS)」。後續基因檢測證實為威廉氏症候群。

您可以想像人體的基因藍圖是由46條（23對）染色體構成的百科全書。威廉氏症候群的成因，就在於其中一條”第七號染色體上”意外遺失了一個微小的片段 (醫學上稱為 7q11.23 微小缺失)。這個小片段雖然不大，卻包含了數十個重要的基因，其中一個關鍵基因就是彈性蛋白基因 (ELASTIN, ELN)。

彈性蛋白就像是我們身體裡的「橡皮筋」，賦予血管、皮膚等組織彈性與張力。當這個基因缺失，身體製造的彈性蛋白不足，血管就會變得比較僵硬、狹窄，影響到主動脈、肺動脈、腎動脈。這也正是為什麼案例中的寶寶會出現「主動脈瓣上狹窄」這個典型心臟問題的根本原因。

值得強調的是，絕大多數的威廉氏症候群病例，都是在精子或卵子形成過程中自發性的基因突變，並不是由父母任何一方遺傳而來。它是一種罕見疾病，發生率約為每20,000名新生兒中會有一位。

威廉氏症候群的影響是全身性的，每個孩子的表現程度可能不盡相同。以下我們將從幾個主要面向來認識他們獨特的樣貌。

威廉氏症候群的孩子們，常因其特殊的外觀與性格而被稱為「小精靈」。

•外觀特徵: 他們通常有著相似且可愛的臉部特徵，包括：

•額頭寬闊

•鼻樑較為扁平

•人中偏長

•嘴巴較寬、嘴唇飽滿

•性格特質: 他們的個性極為獨特，常常表現出過度的友善、富有同情心，且幾乎不怕生，能輕易地與陌生人打成一片。然而，在陽光開朗的背後，他們也可能面臨注意力不足、過度焦慮等內在挑戰。他們對聲音通常非常敏感（聽覺過敏），但同時又對音樂有著特殊的喜好與天賦。

•認知能力:在學習上有差異性。他們的語言能力和短期記憶力通常表現不錯，能言善道；但在需要視覺空間感和邏輯推理能力的項目上，例如繪畫、拼圖或數學運算，則會感到相對困難。

•心血管系統的異常，是威廉氏症候群患者最普遍也最需要密切關注的健康問題，發生率高達80%至90%。

最常見的問題包括：

•主動脈瓣上狹窄 (Supravalvular aortic stenosis): 如同我們案例中的寶寶，這是最典型的特徵之一。

•高血壓 (Hypertension): 在將近一半的患者中出現高血壓，有時從童年時期就可能開始出現。

•麻醉風險: 由於心血管結構的特殊性，他們在接受需要麻醉的手術時，心臟猝死的風險較一般人高。因此，任何手術前的麻醉評估，都必須由經驗豐富的麻醉科與心臟科醫師共同進行，謹慎以待。

除了上述特點，威廉氏症候群還可能伴隨其他多樣的健康議題：

•成長發育:嬰兒時期常有餵食困難、體重增加緩慢的狀況，導致他們最終的身材會比同齡人矮小。

•內分泌:嬰兒期可能出現血鈣偏高。此外，甲狀腺功能可能偏低，成年後罹患第二型糖尿病的風險也較高。

•腎臟與泌尿道:可能會有腎臟結構異常、膀胱功能問題（如頻尿、夜尿）等

•視覺:常見斜視

•牙齒:牙齒可能較小、有缺牙或排列問題

•骨骼關節:關節可能過度伸展

•腸胃:慢性便秘

當醫師根據孩子特殊的外觀、心臟問題等臨床特徵懷疑是威廉氏症候群時，最終的確診必須透過基因檢測來完成，精準地找出第七號染色體上那段微小的缺失。

確診後，並不代表治療的結束，而是長期照護計畫的開始。威廉氏症候群本身無法被「治癒」，但透過積極、全面的醫療照護，可以妥善處理各種伴隨而來的健康問題。這需要系統性地監測心臟功能、血壓、血鈣、甲狀腺、視力、聽力及發展狀況，及早發現問題並介入處理。

威廉氏症候群是由第7號染色體上的微缺失引起。對於有家族史、或產檢發現胎兒有心臟血管或腎臟結構異常等高風險因素的家庭，產前基因檢測可以提供至關重要的資訊。

1.提前準備： 若能提早確認診斷，家庭和醫療團隊可以為寶寶的出生做好充分準備。

2.立即介入： 由於威廉氏症候群患者在新生兒期就可能出現需要緊急處理的心血管問題 (如主動脈瓣上狹窄)，若能產前確診，可確保寶寶在最適合的醫療環境中出生，並在出生後立即啟動全面的評估與照護，爭取最佳的治療時機。 早期診斷、多專科團隊照護 (包含心臟、腎臟、內分泌、發展兒科等專科)，以及終身的支持與監測，是讓威廉氏症候群患者發揮其獨特社交與語言天賦、並過上高品質生活的基石。